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                                                      发稿时间:2020-06-05 12:07:45

                                                      “那个叫我叔叔的傻姑娘黄灯花死了。”晨冰是铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人,在救助“铜娃娃”的这些年里,黄灯花是令他印象最为深刻的患者。

                                                      “简单说就是基因突变,导致蛋白排铜功能丧失。我们吃的饭、喝的水里都有铜,通过自身循环能把铜排出去,保持动态平衡。但是肝豆状核变性病患者,从母体中便开始累积,无法正常排出。日积月累,会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害。继而出现手抖、吞咽困难、头部扭转困难、言语不清、智力减退等症状,甚至危及生命。”

                                                      ▲这是普通“铜娃娃”患者一月的药量,平均每天药费80元左右。摄影/上游新闻记者 时婷婷

                                                      平时的咳痰、按摩、康复治疗对SMA患儿来说,都会带来剧痛,但萌萌从不哭闹。

                                                      “王某被收容教养后,我们持续跟踪矫治情况,并定期与王某谈心谈话,引导其养成规则意识、责任意识,学习相关谋生技能。”杨扬告诉现代快报记者,“可喜的是,目前王某已经认识到自己行为的危害性,表示会积极接受教育,自觉改正错误。”这是程女士陪伴萌萌度过的第5个“六一”儿童节,仍然没有游乐园、没有棉花糖,只有一份寸步不敢离开的爱。

                                                      “我一直记着这个叫我叔叔的傻姑娘,为了给自己挣医药费,她到广东打工,什么活都干。”晨冰说。

                                                      上游新闻记者梳理发现,早在2013年,我国13个省份就曾试点建立了罕见病患者注册制度。2017年5月,国家食品药品监督管理总局发布关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》指出,罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请,加快审评审批。

                                                      “《刑法》第十七条规定:因不满十六周岁不予刑事处罚的,责令他的家长或者监护人加以管教;在必要的时候,也可以由政府收容教养。”仪征市检察院第二检察部副主任杨扬介绍,“虽然这一条款并不常常被用到,但我们考虑王某未满16周岁,情节严重,已达到收容教养的前置条件。如果任由王某行差踏错,对其自身成长和社会稳定都将产生不利影响。”2019年7月初,仪征市检察院制发检察建议,建议公安机关对其收容教养。公安机关及时启动立案调查程序,于2019年7月31日决定对王某收容教养一年,并送交江苏省未成年人管教所接受教育矫治。

                                                      周水珍介绍,根据起病年龄和运动里程的获得情况,SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型。如果不进行治疗,大多数SMA-I型患儿无法存活到两岁。

                                                      每一次咳痰后,萌萌都如获新生。本文图片均由爱德基金会提供